渐冻症早期症状易与其他疾病混淆 新兴疗法有望延缓渐冻症病情

渐冻症早期症状易与其他疾病混淆新兴疗法有望延缓渐冻症病情今天（21日）是#世界渐冻人日#，渐冻症是一种罕见病，著名物理学家斯蒂芬・霍金就和它抗争了55年。渐冻症属于神经系统的退行性疾病，患者会逐步出现肌肉萎缩、肢体僵硬、呼吸衰竭等状况。医生表示，渐冻症可能与基因缺陷、线粒体异常以及蛋白质稳态失衡等因素有关。由于渐冻症早期症状易与其他疾病混淆，误诊率较高，所以检查排除很重要。虽然渐冻症无法治愈，但新兴疗法有望延缓病情发展。（央视财经）

一种白血病药物可能对“渐冻症”有疗效

一种白血病药物可能对“渐冻症”有疗效日本京都大学iPS细胞研究所日前发表公报说，以肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）患者为对象的博舒替尼Ⅱ期临床试验显示，这种慢性髓性白血病治疗药物能有效控制“渐冻症”的症状发展。本次Ⅱ期临床试验于2022年开始，试验对象增至26名“渐冻症”患者，连续治疗24周。试验结果显示，半数以上患者症状发展得到控制，且未出现“渐冻症”特有的不良事件。不过，有些患者出现了腹泻、肝功能障碍等不良反应，研究人员认为可能有必要调整博舒替尼的用法用量，并给与一些支持疗法。来源：雪球7X24资讯

一种白血病药物可能对 “渐冻症” 有疗效

一种白血病药物可能对“渐冻症”有疗效日本京都大学iPS细胞研究所日前发表公报说，以肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）患者为对象的博舒替尼Ⅱ期临床试验显示，这种慢性髓性白血病治疗药物能有效控制“渐冻症”的症状发展。本次Ⅱ期临床试验于2022年开始，试验对象增至26名“渐冻症”患者，连续治疗24周。试验结果显示，半数以上患者症状发展得到控制，且未出现“渐冻症”特有的不良事件。不过，有些患者出现了腹泻、肝功能障碍等不良反应，研究人员认为可能有必要调整博舒替尼的用法用量，并给与一些支持疗法。（新华社）

蔡磊出现肌肉萎缩 凳子长时间坐不住 已捐1亿元攻克渐冻症

蔡磊出现肌肉萎缩凳子长时间坐不住已捐1亿元攻克渐冻症蔡磊在2019年确诊了渐冻症，之后走上了推动“解冻”病症的漫漫征途。渐冻症是一种罕见病，被世界卫生组织列为五大绝症之首，学名肌萎缩侧索硬化症（ALS）。这是运动神经元病中的一种，患者逐渐出现全身肌肉萎缩、无法说话、无法吞咽、无法呼吸，直至死亡，迄今为止，渐冻症病因不明，且无法治愈。专家表示，渐冻症的病因目前不十分明确，国内外研究均显示约5%-10%的的病例可能与基因缺陷及遗传有关。另有约90%的患者病因不明，有部分环境因素，如病毒感染、重金属、中毒、免疫、外伤等都可能参与疾病的发生。今年1月份，蔡磊与夫人再捐出1亿元，用于支持渐冻症的基础研究、药物研发、临床医疗等科研项目。据介绍，他一年前就卖房卖车，决定打光自己的最后一颗子弹，如今推动了一些国内研究开展。蔡磊表示，资助这些研究对科研成果商业利益没有追求，唯一期望的就是能实现50万名渐冻症患者的生命救治。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1426351.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1426351.htm

前京东副总裁蔡磊渐冻症病情加重：舌头下嘴唇已萎缩

前京东副总裁蔡磊渐冻症病情加重：舌头下嘴唇已萎缩蔡磊是原任职京东集团财务副总裁，也是“互联网+财税”联盟会长、中国电子发票的推动者。他在2019年确诊了渐冻症，之后走上了推动“解冻”病症的漫漫征途。渐冻症是一种罕见病，被世界卫生组织列为五大绝症之首，学名肌萎缩侧索硬化症（ALS）。这是运动神经元病中的一种，患者逐渐出现全身肌肉萎缩、无法说话、无法吞咽、无法呼吸，直至死亡，迄今为止，渐冻症病因不明，且无法治愈。专家表示，渐冻症的病因目前不十分明确，国内外研究均显示约5%-10%的的病例可能与基因缺陷及遗传有关。另有约90%的患者病因不明，有部分环境因素，如病毒感染、重金属、中毒、免疫、外伤等都可能参与疾病的发生。在这次的采访中，蔡磊吃力地说出：“我还是期待那一天，我快倒下之前，干掉渐冻症。”甚至还笑称：”给我的时间太短了，如果给我十年，秒杀它。“...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1428473.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1428473.htm

新基因疗法或能减缓 “渐冻症” 病程

新基因疗法或能减缓“渐冻症”病程据科技日报，肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究取得突破性进展。据瑞典于默奥大学官网27日报道，一种美国研发的反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson显著减缓了一名ALS患者的疾病进程。服药4年后，该患者仍可爬楼梯、从椅子上站起来、正常吃饭说话，过着积极而充实的社交生活。该研究旨在评估一种为SOD1突变渐冻症患者开发的新基因疗法。通过鞘内注射给药，靶向突变SOD1基因的mRNA，促进其降解，从而减少突变型SOD1蛋白和神经丝轻链NFL（渐冻症生物标志物）。