脊髓肌肉萎缩症病人周佩珊称新药有效

脊髓肌肉萎缩症病人周佩珊称新药有效可以改善脊髓肌肉萎缩症患者肌肉运作的新款口服药「服脊立」，正式获列入香港药物名册，2017年曾写信给时任行政长官林郑月娥，争取引入另一款药物的脊髓肌肉萎缩症病人周佩珊，亦有服用新药，认为效果良好，现时大部分时间都不需用呼吸机。脊髓肌肉萎缩症慈善基金会，和医管局以及港大合作的新生婴儿筛查计划，筹备工作已经开始，希望透过筛查，可以做到早诊断、早治疗。2023-02-2517:54:43

团体促取消脊髓肌肉萎缩症患者资助用药年龄限制

团体促取消脊髓肌肉萎缩症患者资助用药年龄限制罕见疾病联盟委托中大赛马会公共卫生与基层医疗学院，进行有关脊髓肌肉萎缩症患者生命质量研究，发现只有6成成人患者曾经接受专业治疗。联盟呼吁政府支援25岁以上病患者，完善临床指引，撤销对资助用药的年龄限制，提供更人性化的医疗和护理。团队就本港29位脊髓肌肉萎缩症患者，进行为期年半的追踪研究，以及专访13名脊髓肌肉萎缩症第三形患者，当中，超过一半接受专访患者在成年前失去行走能力，其中10位患者需要以轮椅代步。中大赛马会公共卫生与基层医疗学院助理教授董咚表示，虽接受药物治疗可令患者身体退化速度减慢，让患者可以更长时间，维持目前最高的运动力，生命质量因此能够维持甚至提高，但药费昂贵且医院等候时间长，加上现时25岁以上成人患者被定为不合资格资助用药，使无力负担药费的成人患者无法得到治疗。她又表示，有完成大学学业的受访第三型患者因病而无法就业或经历失业。罕见疾病联盟会长曾建平表示，现时在25岁获批资助的患者，可一直获资助到老，但到了26岁才申请便会被拒，质疑有关年龄界线是否科学。他促请当局撤销对资助用药年龄限制，又建议医管局优先考虑向患者提供每星期最少一次的到户物理治疗，与药物治疗产生协同疗效。2023-08-2315:05:58

欧盟药管局要求医生对接受诺华基因疗法病人做肝检测

欧盟药管局要求医生对接受诺华基因疗法病人做肝检测（早报讯）欧洲药品管理局要求医生对接受小儿脊髓性肌肉萎缩症基因疗法的病人进行肝脏测试，因为近期出现与这个疗法有关的死亡病例。路透社报道，欧洲药品管理局（EMA）星期五（1月13日）说，瑞士诺华公司（Novartis）在2022年8月，报告了两起因接受脊髓性肌萎缩症基因疗法“Zolgensma”而死亡的病例。EMA说，患者在接受“Zolgensma”治疗后，出现急性肝衰竭的情况，最终死亡。EMA表明，当局正在考虑发出警告，要求医生及时评估肝功能，检查恶化以及出现急性肝病体征或症状的患者。诺华公司尚未对此作出回应。发布：2023年1月13日10:01PM

新基因疗法或能减缓 “渐冻症” 病程

新基因疗法或能减缓“渐冻症”病程据科技日报，肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究取得突破性进展。据瑞典于默奥大学官网27日报道，一种美国研发的反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson显著减缓了一名ALS患者的疾病进程。服药4年后，该患者仍可爬楼梯、从椅子上站起来、正常吃饭说话，过着积极而充实的社交生活。该研究旨在评估一种为SOD1突变渐冻症患者开发的新基因疗法。通过鞘内注射给药，靶向突变SOD1基因的mRNA，促进其降解，从而减少突变型SOD1蛋白和神经丝轻链NFL（渐冻症生物标志物）。

脊髓肌肉萎缩患者周佩珊称公众对呼吸机使用者认知较浅

脊髓肌肉萎缩患者周佩珊称公众对呼吸机使用者认知较浅医学会举行记者会，安排在家使用呼吸机的患者分享，照顾者亦谈及亲身经验，释除公众误解。其中患有脊髓肌肉萎缩症的周佩珊表示，公众对呼吸机使用者的认知较浅，有时要面对奇异目光，甚至有人认为使用呼吸机有会传播细菌。她希望公众可以主动提供协助，不需要害怕接触他们。本身是「儿童家居呼吸支援会」主席的陈玉玲，需要照顾患有脊髓肌肉萎缩症并需要用呼吸机的儿子。她表示，有部分使用呼吸机的家庭，对仪器认识不深，有家长不知道需要更换过滤器。她又说现时支援会约有30人，可在即时通讯群组交流资讯，并定期举行分享会和讲座，加强对会员的支援。医学会副会长陈沛然表示，医学会会举行音乐会，为儿童家居呼吸支援会筹款。2023-06-2116:49:24(2)

欧美百万美元级别天价药物新时代到来 大多基因疗法

欧美百万美元级别天价药物新时代到来大多基因疗法天价新药中，有两款来自蓝鸟生物公司（BluebirdBioInc．）。一款是其用于治疗影响儿童的罕见神经系统疾病的Skysona基因疗法，售价300万美元，这也是首款美国FDA批准用于治疗早期脑性肾上腺脑白质营养不良的基因疗法。蓝鸟生物的另一款新药名为Zynteglo，售价280万美元，用于治疗遗传性血液病，是治疗β地中海贫血患者的基因疗法。诺华制药公司（NovartisAG）用于治疗婴儿脊髓性肌萎缩症的Zolgensma，在2019年获批时的价格为210万美元。11月，美国FDA批准了澳大利亚制药商CSLBehring旗下基因药物Hemgenix，针对B型血友病患者，通过一次性注射使患者免于常规治疗，但每剂定价高达350万美元，是目前全球最昂贵的药物。制药商们此前并不愿意标价超过100万美元，不过药价大体呈上涨态势。对于最新百万美元级别的药物标价，公司们表示，价格反映了这些药物在单次剂量中帮助患者的潜力。虽然定价极度昂贵，但拉长时间看，一些新疗法可以节约成本，因为患者不必在余生中反复接受旧疗法。然而，极其昂贵的支付费用可能会给患者和健康保险公司带来巨大挑战。到目前为止，获批的大多数基因疗法都是针对患者人数较少的疾病，尽管每位患者的治疗价格很高，但其总成本仍在健康保险公司的预算范围内。然而，保险公司们更习惯于旧的治疗方法，即重复支付多次更便宜的药物费用，而不是一次性支付超高费用。此外，随着基因疗法的不断增多，面向的人群数更大，新药价格不断创下历史新高，保险公司未来恐将提高保费。麦肯锡公司估计，仅2024年，就可以推出约30种新的基因疗法。“天价”一直是新药的一个问题。对于制药公司自身来说，也面临着商业化问题。此前，渤健的阿尔茨海默病药物Aduhelm和蓝鸟生物的Zynteglo等药物均因成本高昂导致商业化不理想。不过对于当前最贵的药物Hemgenix，生物科技投资人、Loncar投资CEOBradLoncar表示，虽然定价要比预期略高，但Hemgenix仍有可能取得成功。一方面是因为现有的血友病疗法同样很昂贵，另一方面，血友病患者长期处于担忧出血的恐惧中。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1336451.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1336451.htm