研究人员首次绘制狗表观基因组图谱

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱由于狗的生物钟加快，寿命较短，与人类相比，它们可以充当瞭望者，对环境风险因素做出更快的反应，并提醒我们潜在的危险。但是，尽管我们与人类最好的朋友有着长期的关系，但我们缺乏狗的参考表观基因组。考虑到我们有如此多的共同点——环境、饮食、生活方式和接触传染源——这可能会告诉我们这些因素如何在基因上影响他们和我们，这有点令人失望。现在，首尔国立大学的研究人员填补了这一知识空白，首次创建了狗表观基因组的高质量参考图谱，为基因组学研究以及与人类和其他物种的比较研究提供了一种手段。研究人员以比格犬这一品种为对象，仔细检查了狗的11种主要组织：大脑（大脑和小脑）、乳腺、肺、肝脏、胃、脾、胰腺、肾、结肠和卵巢。然后，他们使用收集的遗传数据创建功能基因组注释，用有关结构或功能的描述信息标记DNA、RNA或蛋白质序列中的特定特征。他们将狗的表观基因组与现有的人类和小鼠表观基因组进行了比较，通过被命名为EpiCDog（狗表观基因组目录）的工作，研究人员发现了不同组织和物种之间共享的保守且动态的功能特征。最值得注意的是，狗的表观基因组被发现比小鼠的表观基因组更类似于人类的表观基因组，这表明基因的调控方式与人类健康和疾病的影响有相似之处。该研究的通讯作者Je-YoelCho表示：“这一突破性的表观基因组图谱可广泛用于研究不同的狗品种、深入研究癌症和疾病机制、进行跨物种比较研究，并对人类生命科学的进步做出重大贡献。”有趣的是，根据本月早些时候发表的一项研究，自然发生的犬类癌症与人类癌症具有显着的相似之处。研究发现，我们共有18个基因突变“热点”，这些突变很可能是癌症的原因。当前研究中研究人员的工作可以帮助发现人类和狗之间的这种重叠。研究人员表示，EpiCDog当然会让治疗我们四足朋友的兽医受益匪浅。Cho说：“这项工作也代表了兽医学领域基础研究的一个里程碑。这一突破使研究人员能够揭示表观遗传修饰对基因表达的影响，并为研究复杂疾病的潜在机制、推进狗的兽医诊断、治疗和个性化医疗方法开辟新途径。”研究人员计划开发EpiCDog以进一步推进狗的表观基因组学。该研究发表在《科学进展》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1370203.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1370203.htm

优化营养 - 科学家对蚕豆基因组进行测序

优化营养-科学家对蚕豆基因组进行测序由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作。对该基因组进行完全解码的项目继续通过搜索涉及种子大小的基因来测试其效用。该团队还研究了种脐的颜色--当豆子从豆荚上分离时留下的疤痕以了解他们是否能找到决定这一独特特征的基因。图为多纳尔-奥沙利文教授在一个有小植物的蚕豆田间试验中。资料来源：雷丁大学多纳尔-奥沙利文教授领导雷丁大学的团队。他说："在表明我们可以快速确定控制这些可见种子特征的基因后，已经开始工作，以定位和确定控制决定其营养价值的隐藏种子特征的精确基因差异。我们希望生产出必需氨基酸含量较高以及抗营养物质含量较低的豆子，如植酸，植酸会结合微量元素并减少吸收。拥有基因组序列将大大加快这一进程"。蚕豆（干）与蚕豆面粉和强化蚕豆的面包。资料来源：雷丁大学在雷丁大学，加强营养改善的前景被纳入到一个项目中，通过将蚕豆粉纳入到一直流行的英国白面包中，来增加英国种植的豆类的消费数量。提高豆类"项目是由政府资助的"英国研究院改造英国食品系统"计划的一部分，并将受益于现在基本上是具有有益性状的育种品系的遗传工具箱。蚕豆是天然的高蛋白、高纤维和高铁，这些都是英国许多人需要的营养物质。它们在英国生长良好，但大多被喂给动物以生产肉类和牛奶。当以植物为基础的饮食对那些希望照顾他们的地球和自身健康的人来说是一个有吸引力的前景时，直接去寻找蛋白质来源是有非常意义的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1356109.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1356109.htm

快速基因组测序可彻底改变婴儿癫痫诊断方法

快速基因组测序可彻底改变婴儿癫痫诊断方法婴儿癫痫通常是由遗传引起的。目前已知的婴儿癫痫遗传病因有800多种，而且许多病因的症状相似。快速基因组测序(rGS)是一种快速检测DNA变化的方法，这种变化可能导致或促成某种病症。默多克儿童研究所（MurdochChildren'sResearchInstitute）领导的一项国际研究首次将快速基因组测序作为一种快速诊断婴儿新发癫痫的方法。这项研究的共同作者之一凯瑟琳-豪威尔（KatherineHowell）说："婴儿大脑发育过程中的癫痫发作如果得不到控制，会导致发育障碍的发生率很高。尽早查明病因有助于指导治疗方案，如改变药物，从而改善癫痫发作的控制。然而，目前的基因检测方法往往需要几个月甚至几年的时间，导致错失良机"。这里，豪威尔指的是所谓的快速基因检测，它可以检测DNA中的所有基因（全外显子组），也可以只检测与病情相关的基因（临床外显子组）。它与rGS不同，后者检测的是一个人的全部DNA，而不仅仅是基因。研究人员从澳大利亚、加拿大、伦敦和美国招募了100名患有新发癫痫的婴儿。研究人员采集了这些婴儿的血液样本，并尽可能采集了他们亲生父母一方或双方的血液样本。分析样本后，他们发现rGS对婴儿癫痫的诊断率高达43%。通过使用rGS进行诊断，研究中56%的婴儿改变了治疗方案。在一些病例中，基因诊断显示预后相对较好，很有可能脱离抗癫痫药物治疗并正常发育。而在另一些情况下，基因诊断则表明预后相对较差，极有可能出现抗药性癫痫发作、发育迟缓或智力障碍，甚至过早死亡。在这两种情况下，这些信息对于制定患者护理计划都很有价值。此外，研究人员还发现，"三重奏"rGS--分析父母和孩子的样本还可以发现婴儿和父母的继发性或偶然性诊断结果，5%的研究参与者就有这种发现。研究人员说，这些发现表明，需要更多地利用rGS等尖端技术来改善患者的治疗。豪威尔说："我们希望快速基因组测序能尽早针对潜在病因提供个性化治疗，从而改善癫痫婴儿的治疗效果。在我们的研究中，获得诊断的半数以上患者的治疗方法发生了改变，这对这一弱势群体来说是一个了不起的结果"。要证明快速诊断在改善患者临床、生活质量和经济效益方面的重要性，还需要进行纵向跟踪研究。该研究发表在《柳叶刀神经病学》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1377883.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1377883.htm

科学家完成阿拉比卡基因组测序 为开发适应气候的咖啡打开大门

科学家完成阿拉比卡基因组测序为开发适应气候的咖啡打开大门参考基因组对于开发更能适应气候变化和抗病的品种至关重要。通过对阿拉比卡咖啡的参考基因组进行前所未有的测序，一个科学家联盟得以筛选出可能对咖啡抵抗锈病和其他疾病负有责任的基因（候选基因）。同时，他们还确定了与阿拉比卡咖啡香味有关的一些基因的表达。这项研究可为开发更适应气候变化的品种提供指导。图片来源：GianBarros"有了基因组知识，我们就有可能获得以下两个方向的信息：通过指导杂交来培育品种，换句话说，为我们今后培育新品种的杂交提供参考；"DouglasDomingues是巴西圣保罗大学路易斯-德凯罗斯农学院植物基因组学和转录组学小组的研究员，也是这篇论文（他当时还在圣保罗州立大学里奥克拉罗分校工作）的作者之一。据他说，对基因组进行测序是一场竞赛。"测序的价格下降了很多，而咖啡是少数几种还没有进行参考基因组测序的商品之一。其他小组也在尝试，在我们之前就有一篇论文发表了。但他们大多采用的是标准策略：选择一种有趣的植物进行栽培，然后对其基因组进行测序。"Domingues所在的小组对一种植物进行了测序，这种植物从农艺学的角度来看并不有趣，但从遗传学的角度来看却大有可为。"我们参考基因组的优势在于它来自'二倍体'个体。这项工作的协调人、雀巢食品安全与分析科学研究所基因组学高级专家PatrickDescombes解释说。他解释说，阿拉比卡咖啡是一种四倍体：它有两个基因组，因为它是由另外两个物种融合而成的。"与常见的四倍体品种相比，通过对阿拉比卡咖啡的二倍体进行测序，科学家们可以获得更清晰、更简化的基因组视图。这样就能更精确地识别相似基因之间的变异，促进分子信息在改良研究中的应用。在这项研究中，研究小组能够更准确地确定这种融合发生的时间：不超过60万年前，C.canephora和C.eugenioides融合形成这种四倍体杂交种，并继续其进化之路。"我们利用阿拉比卡、罗布斯塔和尤金尼欧亚种的DNA信息得出了这一结论：我们能够做出更准确的推断，因为以前这一区间的年代在5万年到100万年之间。"Domingues报告说："我们将这一时间窗口缩短为35万年至60万年。"这篇文章最近发表在《自然-遗传学》（NatureGenetics）杂志上，是包括巴西在内的十多个国家的科学家联合攻关的成果，这些科学家与一个以上的机构合作。就多明戈斯而言，他的参与得到了巴西国家科学基金会（FAPESP）的部分资助，该基金会通过青年研究员项目和博士后奖学金授予了苏珊娜-蒂米-伊万本-铃木（SuzanaTiemiIvamoto-Suzuki），苏珊娜-蒂米-伊万本-铃木也是文章的作者之一。野生与栽培咖啡的基因多样性"我们利用参考序列来了解非洲原产地野生阿拉比卡咖啡的多样性，并将其与当今种植的阿拉比卡咖啡进行比较，"ESALQ-USP的科学家解释说，研究小组对种植在世界各地的阿拉比卡咖啡品种以及在埃塞俄比亚森林中采集的野生标本进行了重新测序，并设法了解了野生咖啡与种植咖啡之间的差异。为了从基因组学的角度了解阿拉比卡的进化史，该研究小组对46个样本进行了测序，其中包括3个罗布斯塔样本、2个尤金尼欧样本和41个阿拉比卡样本。后者包括一个18世纪的模式标本（分类群作者在描述该分类群时指定的实物标本，作为该分类群的基础材料）、12个具有不同育种历史的栽培品种、帝汶杂交种（阿拉比卡与抗虫害的C.canephora品种自发杂交）及其与阿拉比卡的5次回交，以及从埃塞俄比亚大裂谷东西两侧采集的17个野生样本和3个野生/栽培样本。"我们使用了最新的基因组技术，即来自高保真PacBio系统（用于基因测序）的长读数和来自Illumina的短读数（用于分析遗传变异和生物功能的集成系统）的近距离连接，来生成染色体组装。这种组合产生了最高质量和完整性的染色体级组装，"Descombes说。寻求抗病能力据ESALQ-USP教授介绍，在栽培品种中，对育种非常重要的是引入抗咖啡叶锈病的基因。20世纪30年代，巴西在这方面发挥了重要作用。IAC（坎皮纳斯农艺研究所，也位于圣保罗州）是研究和育种的先驱中心。坎皮纳斯农艺研究所的研究人员向我们提供了该机构早在20世纪30年代就开始实施育种计划的植物。以病害为导向的育种工作出现在20世纪60至70年代，主要工作是将一种抗锈病的阿拉比卡植物（即所谓的帝汶杂交种）与生长在不同国家的植物进行杂交，从而培育出抗锈病的新品种。但当时还不知道是哪些基因产生了抗性。帝汶杂交种于20世纪20年代在帝汶岛的田间被发现，具有天然抗锈病和其他病害的能力。除锈病外，咖啡浆果病、咖啡浆果螟和咖啡二化螟是影响世界许多地区生产的另外三种主要害虫。气候变化也是控制病虫害的一个关键问题，因为气候变化会使病虫害蔓延到新的地区。雀巢农业科学研究所植物遗传学和化学组经理莫德-勒佩利（MaudLepelley）透露说："不同地区之间的生咖啡豆贸易也是导致某些病虫害向新地区传播的另一个因素。"在现已发表的论文中，研究小组设法找到了文献中已经与抗病性相关的基因集，这些基因只存在于改良后的品种中。"帝汶杂交种以某种方式获得了这些抗病基因，现在我们知道是哪些基因了。它们有几十种，但我们已经缩小了搜索范围。阿拉比卡咖啡有69000个基因，而我们已经缩小到了不到30个。"多明戈斯指出："能够确定这些以前未知的候选抗性基因，是我们研究中前所未有的成就。"但这项工作远未结束，因为这些基因还有待测试。还需要进行更多的研究，以确定并培育出能够抵抗这些病虫害和其他咖啡病虫害的品种。利用分子遗传学，该研究小组还能够进行三重分离，表明埃塞俄比亚野生植物的遗传多样性不同于今天种植的咖啡，这可能是由于瓶颈效应和驯化造成的，因为在驯化过程中很少有植物被选中。科学家指出："我们在此表明，由于驯化前的多重瓶颈效应，野生标本的遗传多样性已经很低，而被人类选择用于种植的基因型，包括古老的埃塞俄比亚本地品种和较新的品种，已经在一定程度上混合了不同的品系。"基因表达与咖啡香气与此同时，多明戈斯小组还观察到了一些与咖啡品质，尤其是香味有关的基因表达事件。他们研究了萜烯合成酶（在植物中与抵御昆虫有关），以及一个与咖啡中脂质化合物有关的基因，该基因编码脂肪酸去饱和酶。"我们在一个亚洲阿拉比卡品种中观察到，与香气和风味相关的基因在果实中由C.eugenioides亚基因组表达的多于另一个亲本。换句话说，其中一个基因组对饮料感官特性的贡献大于另一个基因组。"Domingues说："我们现在想知道的是：这是否适用于我们测序的所有品种，包括改良前和改良后的品种？"探索阿拉比卡咖啡中的基因相互作用这项研究揭示了C.canephora和C.eugenoides基因之间的相互作用如何与阿拉比卡咖啡的香味等特征相关联。阐明基因之间的相互作用有助于增进我们对阿拉比卡咖啡重要特征的遗传机制的了解，而这是开发新品种的基本前提，可以保证未来咖啡产品所需的咖啡豆的生产。这项工作的衍生项目已经在进行中。"我刚刚与法国研究人员合作启动了另一个项目，这也是第一项工作的衍生项目。我们现在要分析非栽培咖啡物种。我们希望了解非咖啡物种的基因组，这些物种所包含的特征与气候变化情景相关。我们的重点是对气候适应能力较强的物种进行测序。我们想知道它们有哪些基...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1429811.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1429811.htm

比人类基因组更复杂 甘蔗基因组图谱的绘制标志着一个科学里程碑

比人类基因组更复杂甘蔗基因组图谱的绘制标志着一个科学里程碑现代杂交甘蔗简介现代杂交甘蔗是地球上收获最多的作物之一，用于制造糖、糖蜜、生物乙醇和生物基材料等产品。它也拥有最复杂的基因蓝图。迄今为止，甘蔗复杂的遗传学使其成为最后一种没有完整和高度精确基因组的主要作物。科学家们开发并结合多种技术，成功绘制出甘蔗的遗传密码图。有了这张地图，他们就能验证抗褐锈病的具体位置，这种褐锈病如果不加以控制，就会对糖料作物造成毁灭性打击。研究人员还可以利用基因序列更好地了解糖类生产中涉及的许多基因。甘蔗遗传研究进展这项研究是美国能源部联合基因组研究所（JGI）社区科学计划的一部分，JGI是能源部科学办公室在劳伦斯伯克利国家实验室（伯克利实验室）的用户设施。该研究于3月27日发表在《自然》杂志上，基因组可通过JGI的植物门户网站Phytozome获取。"这是我们迄今为止完成的最复杂的基因组序列，"JGI植物项目负责人、哈德逊阿尔法生物技术研究所（HudsonAlphaInstituteforBiotechnology）研究员杰里米-施穆茨（JeremySchmutz）说。"这表明我们已经取得了很大进展。这种事情在10年前人们认为是不可能的。我们现在能够实现我们认为在植物基因组学领域不可能实现的目标"。甘蔗的基因组之所以如此复杂，一方面是因为它体积庞大，另一方面是因为它比一般植物含有更多的染色体拷贝，这一特征被称为多倍体。甘蔗有大约100亿个碱基对（DNA的组成单位）；相比之下，人类基因组大约有30亿个碱基对。甘蔗DNA的许多片段在不同染色体内部和之间都是相同的。因此，在重建完整基因蓝图的同时，正确重组所有小段DNA是一项挑战。研究人员将多种基因测序技术结合起来，包括一种新开发的名为PacBioHiFi的测序方法，这种方法可以准确确定较长DNA片段的序列，从而解决了这一难题。了解和利用甘蔗基因组有了完整的"参考基因组"，研究甘蔗就更容易了，研究人员可以将甘蔗的基因和通路与其他研究得比较透彻的作物（如高粱或其他感兴趣的生物燃料作物，如开关草和马齿苋）的基因和通路进行比较。通过与其他作物进行比较，可以更容易地了解每个基因是如何影响相关性状的，例如哪些基因在制糖过程中高度表达，或者哪些基因对抗病性很重要。这项研究发现，负责抵抗棕色锈病的基因只存在于基因组的一个位置，而棕色锈病是一种真菌病原体，曾给甘蔗作物造成数百万美元的损失。这张图片显示的是基因排序图（使用GENESPACE创建），它比较了相关植物物种的基因组组装情况。水平白线代表染色体，连接染色体的彩色编织线表示保守的基因块。这样，研究人员就能将研究得比较透彻的作物（如双色高粱，一种特殊的高粱）中的保守基因追踪到更复杂的基因组中，如野生甘蔗和栽培品种R570，从而更好地了解它们的功能。为了形成对比，上一行提供了R570先前的单倍体组合，其中基因组中的多个染色体拷贝被表示为一个单一的马赛克组合。图片来源：AdamHealey和JohnLovell/HudsonAlpha论文第一作者、HudsonAlpha公司研究员亚当-希利（AdamHealey）说："当我们对基因组进行测序时，我们填补了围绕褐锈病的基因序列空白。甘蔗基因组中有数十万个基因，但只有两个基因共同发挥作用，保护植物免受病原体的侵害。据我们所知，在所有植物中，以类似方式进行保护的情况屈指可数。更好地了解甘蔗的这种抗病性是如何起作用的，有助于保护其他面临类似病原体的作物。"研究人员对一种名为R570的甘蔗栽培品种进行了研究，几十年来，该品种一直被世界各地用作了解甘蔗遗传学的模型。与所有现代甘蔗栽培品种一样，R570也是由甘蔗驯化品种（产糖能力强）和野生品种（携带抗病基因）杂交而成的。对农业和生物能源的潜在影响该论文的最后一位作者、法国国际发展农业研究中心（CIRAD）甘蔗研究员安热莉克-德洪（AngéliqueD'Hont）说："了解R570的完整遗传图谱将使研究人员能够追踪哪些基因来自哪个亲本，从而使育种人员能够更容易地确定控制相关性状的基因，以提高产量。"改良未来的甘蔗品种在农业和生物能源领域都有潜在的应用前景。改进甘蔗的产糖方式可以提高农民的作物产量，在相同的种植面积上提供更多的糖分。甘蔗是生产生物燃料（尤其是乙醇）和其他生物产品的重要原料或起始材料。甘蔗压榨后剩下的残渣被称为甘蔗渣，是一种重要的农业残渣，也可被分解和转化为生物燃料和生物产品。联合生物能源研究所是伯克利实验室领导的能源部生物能源研究中心，该研究所的首席科技官布雷克-西蒙斯（BlakeSimmons）说："我们正在努力了解植物中的特定基因与下游生物质质量的关系，然后我们可以将生物质转化为生物燃料和生物产品。""有了对甘蔗遗传学的深入了解，我们就能更好地理解和控制植物基因型，从而生产出我们所需的糖类和蔗渣衍生中间体，实现与生物经济相关的规模化可持续甘蔗转化技术"。到目前为止，甘蔗复杂的遗传学使其成为最后一种没有完整和高精度基因组的主要作物。研究人员结合多种技术，成功绘制出甘蔗的DNA图谱，并确定了关键区域--包括与糖的生产和运输以及对褐锈病的抗病性有关的几个区域。甘蔗的参考基因组可用于帮助培育抗逆性更强的作物或提高糖产量，并可应用于农业和生物能源领域。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1425662.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1425662.htm

美国一名高中生完成神仙鱼基因组测序

美国一名高中生完成神仙鱼基因组测序据英国《新科学家》周刊网站10月21日报道，加利福尼亚州一名17岁的高中生完成了对淡水神仙鱼的基因组测序，这是世界首次。因迪韦尔·马迪雷迪的一条名为卡尔文的宠物神仙鱼今年3月死掉了。此后，他给这条鱼进行了基因组测序。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1330033.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1330033.htm