快速基因组测序可彻底改变婴儿癫痫诊断方法

快速基因组测序可彻底改变婴儿癫痫诊断方法婴儿癫痫通常是由遗传引起的。目前已知的婴儿癫痫遗传病因有800多种，而且许多病因的症状相似。快速基因组测序(rGS)是一种快速检测DNA变化的方法，这种变化可能导致或促成某种病症。默多克儿童研究所（MurdochChildren'sResearchInstitute）领导的一项国际研究首次将快速基因组测序作为一种快速诊断婴儿新发癫痫的方法。这项研究的共同作者之一凯瑟琳-豪威尔（KatherineHowell）说："婴儿大脑发育过程中的癫痫发作如果得不到控制，会导致发育障碍的发生率很高。尽早查明病因有助于指导治疗方案，如改变药物，从而改善癫痫发作的控制。然而，目前的基因检测方法往往需要几个月甚至几年的时间，导致错失良机"。这里，豪威尔指的是所谓的快速基因检测，它可以检测DNA中的所有基因（全外显子组），也可以只检测与病情相关的基因（临床外显子组）。它与rGS不同，后者检测的是一个人的全部DNA，而不仅仅是基因。研究人员从澳大利亚、加拿大、伦敦和美国招募了100名患有新发癫痫的婴儿。研究人员采集了这些婴儿的血液样本，并尽可能采集了他们亲生父母一方或双方的血液样本。分析样本后，他们发现rGS对婴儿癫痫的诊断率高达43%。通过使用rGS进行诊断，研究中56%的婴儿改变了治疗方案。在一些病例中，基因诊断显示预后相对较好，很有可能脱离抗癫痫药物治疗并正常发育。而在另一些情况下，基因诊断则表明预后相对较差，极有可能出现抗药性癫痫发作、发育迟缓或智力障碍，甚至过早死亡。在这两种情况下，这些信息对于制定患者护理计划都很有价值。此外，研究人员还发现，"三重奏"rGS--分析父母和孩子的样本还可以发现婴儿和父母的继发性或偶然性诊断结果，5%的研究参与者就有这种发现。研究人员说，这些发现表明，需要更多地利用rGS等尖端技术来改善患者的治疗。豪威尔说："我们希望快速基因组测序能尽早针对潜在病因提供个性化治疗，从而改善癫痫婴儿的治疗效果。在我们的研究中，获得诊断的半数以上患者的治疗方法发生了改变，这对这一弱势群体来说是一个了不起的结果"。要证明快速诊断在改善患者临床、生活质量和经济效益方面的重要性，还需要进行纵向跟踪研究。该研究发表在《柳叶刀神经病学》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1377883.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1377883.htm

香港基因组计划研议遗传病患者家属优先筛查

香港基因组计划研议遗传病患者家属优先筛查香港医务卫生局副局长李夏茵在立法会介绍香港基因组计划时透露，当局正研议未来让部分有遗传疾病的患者家属优先进行疾病筛选检查。据香港政府公报，李夏茵星期五（5月10日）在在立法会卫生事务委员会会议上，介绍香港基因组计划推行的最新情况和未来发展方向。李夏茵说，港府在2018年《施政报告》前已公布推行香港基因组计划，预留12亿港元（约2.08亿新元）支持直至2024至25年度共六年的开支。由港府全资拥有的香港基因组中心随后在2020年成立，并在2021年全面运作。李夏茵指出，截至今年4月15日，计划已招募2万8473名参加者，涉及1万8724个家庭，成功令一些原先求医数年、甚至数十年的病人获得诊断，得到适切治疗。就未能确诊的病症，经计划找到致病基因的成功率为28%，相对国际间同类项目约为25%来得高。另据《星岛日报》报道，李夏茵透露，目前香港基因组中心是将人体所有基因都进行排序，而有些技术只针对明显有突变的基因进行检查，例如乳癌是某个基因有变异，一般公立医院已有相关服务进行检视。当局接下来会制定一些政策，如有病人患有这些遗传癌症，其家人或可先进行疾病筛选。2024年5月10日8:03PM

新技术追踪人类基因组 暴露其有害突变的进化弱点

新技术追踪人类基因组暴露其有害突变的进化弱点他们发现，基因组的一些区域更容易受到突变的影响，表明那里的任何突变都可能产生灾难性或致命的后果。他们的结果可能有助于临床医生寻找严重遗传疾病的原因。Siepel的程序的名称是ExtRaINSIGHT。它通过寻找有害的突变来寻找它们的缺失。人类基因组的每个区域都应该偶然包含突变，然而某些区域却没有突变。Siepel将这些地方称为"超选"。发生的改变可能是致命的，或大大降低繁殖的可能性。"如果我们在一个由十万个人组成的小组中，从未看到某个特定基因的突变，这表明任何发生的突变都是非常有害的，任何携带该突变的人都会从人群中死亡。"科学家们用ExtRaINSIGHT分析了超过7万个人类基因组。他们发现，基因组的三个部分特别容易受到跨代突变的影响。剪接点是其中最敏感的部分。剪接位点帮助产生正确的指令来制造蛋白质。这个区域的突变可能会对基因被传递的可能性产生重大影响，它们与一些疾病有关，包括脊髓性肌肉萎缩症，这是导致新生儿和幼儿死亡的主要遗传原因。Siepel说："如果你看到一个剪接点的突变，你最好认真对待它。仅仅是这个突变就会使你的体质下降1或2%。这听起来不多，但如果你有多个这样的突变，很快你的基因传承的机会就可能接近于零。"被称为miRNA的分子和中枢神经系统的基因也很敏感。"如果你在miRNA中发现一个突变，很有可能它是一种遗传疾病的罪魁祸首，"Siepel说。"而且由于神经系统是如此复杂和相互关联，它似乎对突变特别敏感。"许多遗传性疾病和病症的起源仍然是一个谜。Siepel希望ExtRaINSIGHT这样的技术将有助于揭示它们的起源并指导诊断和未来的治疗。他还希望他的工作将有助于进一步说明突变如何继续塑造人类基因组的进化。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1335231.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1335231.htm

立法会衞生事务委员会参观香港基因组中心　了解最新发展

立法会衞生事务委员会参观香港基因组中心了解最新发展立法会衞生事务委员会多名议员参观位于香港科学园的香港基因组中心，了解香港基因组计划的最新发展。议员听取基因组中心主席蔡永忠、副主席梁宪孙、行政总裁罗思伟等介绍基因组计划。该计划是本港首个大型基因组测序项目。基因组中心自2021年运作以来，与衞生署、医管局和大学医学院合作，透过全基因组测序技术，帮助自愿参加计划的病人及其家属寻找可能致病的基因变异。他们指出，基因组计划旨在建立本地人口的基因组数据库、测试设施及人才库，以促进基因组医学的发展和应对香港长远医疗需要。议员其后与基因组中心的管理团队就基因组计划及基因组医学的发展交流意见，随后参观基因组实验室。2024-05-0221:29:30

新的DNA测序方法打开了小分子药物与目标基因组结合时的“黑箱”

新的DNA测序方法打开了小分子药物与目标基因组结合时的“黑箱”研究人员创造了一种新的DNA测序技术，称为Chem-map，它使研究人员能够以无与伦比的精度进行小分子-基因组相互作用的原位测绘。"了解药物如何在体内发挥作用对于创造更好、更有效的治疗方法至关重要，"来自优素福-哈米德化学系的共同第一作者ZutaoYu博士说。"但是当治疗药物进入一个拥有30亿个碱基的基因组的癌细胞时，就像进入了一个黑盒子"。这种被称为Chem-map的强大方法通过使研究人员能够检测到小分子药物与其在DNA基因组上的目标相互作用的位置，揭开了这个基因组黑箱的面纱。每年，数百万癌症患者接受基因组靶向药物的治疗，如多柔比星。但是，尽管经过几十年的临床使用和研究，人们对基因组的分子作用模式仍然不甚了解。由ShankarBalasubramanian爵士教授领导的剑桥大学研究人员概述了一种新的DNA测序方法，可以检测小分子药物与目标基因组相互作用的位置和方式。资料来源：剑桥大学"很多拯救生命的药物直接与DNA相互作用，以治疗癌症等疾病，"共同第一作者JochenSpiegel博士说。"我们的新方法可以精确绘制药物与基因组结合的位置，这将有助于我们在未来开发更好的药物"。Chem-map使研究人员能够以前所未有的精度进行小分子-基因组相互作用的原位绘图，方法是使用一种称为小分子定向转座酶Tn5标签化的策略。这可以检测出基因组中小分子与基因组DNA或DNA相关蛋白结合的结合点。在这项研究中，研究人员利用Chem-map确定了广泛使用的抗癌药物多柔比星在人类白血病细胞中的直接结合点。该技术还显示了对已经暴露于组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂tucidinostat的细胞使用doxorubicin的联合疗法如何能有潜在的临床优势。该技术还被用来绘制某些分子在DNAG-四联体（被称为G4s）上的结合点。G4s是四股二级结构，与基因调节有关，可能是未来抗癌治疗的目标。Yu说："我非常自豪，我们已经能够解决这个长期存在的问题--我们建立了一个高效的方法，这将为新的研究打开许多道路。"领导这项研究的ShankarBalasubramanian教授、爵士说。"化学地图是一种强大的新方法，可以检测基因组中小分子与DNA或DNA相关蛋白结合的部位。它提供了关于一些药物疗法如何与人类基因组相互作用的巨大洞察力，并使开发更有效和更安全的药物疗法变得更加容易。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1342747.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1342747.htm

科学家为6000年前西瓜籽测序 迄今最古老植物基因组破译

科学家为6000年前西瓜籽测序迄今最古老植物基因组破译一个国际科研团队对在利比亚撒哈拉沙漠考古遗址收集的新石器时代的西瓜种子进行测序，破译了迄今最古老的植物基因组。对6000年前的西瓜种子进行测序，为西瓜的驯化提供了新线索，有助研究如何增强西瓜的抗旱、抗病虫害能力。相关论文发表于最近的《分子生物学与进化》杂志。科学家们普遍认为西瓜来自非洲，但究竟何时何地从野生西瓜中驯化出果肉红甜的西瓜，还是个谜。此前认为，西瓜最有可能首先在尼罗河流域和现在的北苏丹被驯化，但20世纪90年代初，科学家们在利比亚新石器时代的乌安·穆胡贾格遗址发现了疑似西瓜籽，这让他们困惑不已。为更好地了解西瓜从野生植物到驯化作物的历程，研究人员收集并分析了英国皇家植物园邱园植物标本馆收集的几十个西瓜和西瓜亲缘种的种子。他们还获得并研究了来自利比亚和苏丹的种子化石，其放射性碳年代(C-14)分别为6000年和3000年前。该研究负责人之一、英国谢菲尔德大学的纪尧姆·乔米基博士等人从利比亚和苏丹的种子以及植物标本库收集的种子中生成了基因组序列，并将这些数据与收集的重要种质重新测序的基因组一起进行了分析。他们发现，最古老的种子来自一种名为egusi瓜的植物，egusi瓜是一种目前仅限于西非种植的西瓜。由于这种西瓜果肉中含有葫芦素，因此它们生吃时是苦的，不可食用，取而代之的是它们的种子，用于炖菜和汤中，大小和味道与南瓜籽相似。通过更好地了解这些古代水果的基因组成，研究人员希望能更清楚地描绘西瓜的驯化过程，此外，绘制数千年来基因交换的图表，也有助于科学家确定有利的基因特征，增强植物对干旱、疾病和害虫的抵抗能力。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1313575.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1313575.htm