研究发现纽约-新泽西地区无智力障碍自闭症患者令人震惊地增加了500%

研究发现纽约-新泽西地区无智力障碍自闭症患者令人震惊地增加了500%罗格斯大学公共卫生学院兼职教授、今天（1月26日）发表在《儿科》杂志上的研究报告的主要作者约瑟芬-申努达说："关于ASD的一个假设是，它与智力障碍同时发生。这一说法得到了较早的研究的支持，这些研究表明高达75%的自闭症儿童也有智力障碍。""我们的论文所显示的是，这种假设并不真实，"Shenouda说。"事实上，在这项研究中，三分之二的自闭症儿童没有任何智力障碍。"利用新泽西州自闭症研究的半年数据，研究人员在研究期间在新泽西州四个县（埃塞克斯、哈德逊、海洋和联合）确定了4661名8岁的自闭症儿童。其中，1505人（32.3%）有智力障碍；2764人（59.3%）没有。随后的分析发现，在2000年至2016年期间，ASD与智力障碍共存的比率增加了两倍--从2.9/1000增加到7.3/1000。没有智力障碍的ASD比率跃升了五倍，从千分之3.8到千分之18.9。Shenouda说，对观察到的增长可能有一些解释，尽管需要更多的研究来明确确切的原因。罗格斯新泽西医学院副教授、该研究的资深作者沃尔特-扎霍罗尼说："对ASD的认识和测试的提高确实起到了一定的作用。但是，我们看到在没有任何智力障碍的孩子中，自闭症的发病率增加了500%--我们知道这些孩子正从裂缝中掉落--这一事实表明，还有一些东西也在推动这种状况的激增。"ASD患病率已被证明与种族和社会经济地位有关。罗格斯大学的研究发现，与白人儿童相比，患有ASD和没有智力障碍的黑人儿童被确诊的可能性要低30%，而与低收入地区的儿童相比，生活在富裕地区的儿童被确认患有ASD和没有智力障碍的可能性要高80%。利用新泽西州自闭症研究数据和美国人口普查数据，研究人员能够估计这四个县的自闭症漏报率，解决这些发现可以帮助缩小识别差距，并最终将急需的ASD服务带到低收入地区。她说："由于高达72%的ASD人群具有边缘或平均的智力能力，应强调早期筛查、早期识别和早期干预。因为智力功能的提高与年轻时的强烈干预成正比，所以必须进行普遍筛查，特别是在收入较低的社区。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1341079.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1341079.htm

科学家发现关键线索 自闭症谱系障碍的突破性治疗有望

科学家发现关键线索自闭症谱系障碍的突破性治疗有望自闭症谱系障碍是一种发展障碍，已知从儿童早期开始发生。它是一种神经发育障碍，其特点是社会交流和互动相关行为持续受损，导致行为模式、兴趣和活动范围有限，以及重复行为。大多数自闭症谱系障碍患者有行为障碍，有时还伴有其他发育障碍。由于目前还没有准确的分子诊断方法，自闭症谱系障碍的早期诊断是在相当晚的时期做出的。虽然通过行为管理疗法在改善症状方面取得了一些成功，但在分子水平上还缺乏有效的治疗方法。KimMin-sik教授的团队利用Cntnap2缺陷模型，即首尔国立大学医学院LeeYong-Seok教授团队建立的谱系障碍小鼠模型，提取前额叶皮层组织，进行基于质谱的综合定量蛋白质组学和代谢组学分析。此外，通过与之前报道的自闭症谱系障碍患者的大数据进行比较和分析，该团队证实了问题发生在兴奋性神经元的代谢和突触等网络中。新生物系的KimMin-sik教授说："通过这项研究开发的多组学综合分析技术推进了对自闭症谱系障碍的病理认识，使发现从特定自闭症基因诱导的分子水平细胞分化到生物统计信息的综合网络成为可能。"他还说："我们正试图通过对各种模型进行综合分析，找到自闭症谱系障碍的核心网络并发现治疗目标。"这项研究是在韩国科学和信息通信技术部的脑科学源技术发展项目的支持下进行的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1336283.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1336283.htm

研究：科学家发现脑细胞的不规则产生可能会导致自闭症

研究：科学家发现脑细胞的不规则产生可能会导致自闭症罗格斯大学的研究人员通过研究自闭症谱系障碍(ASD)患者的脑干细胞发现了非常早期的大脑发育异常的证据，而这可能是导致神经精神状况的原因。该结果证实了科学家们长期以来一直持有的一个理论。ASD在胎儿发育的早期就开始了，当时脑干细胞正在分裂，从而创造出一个功能性大脑的关键元素。资料图罗格斯大学(RutgersUniversity)的研究人员研究了ASD患者的脑干细胞--也被称为神经前体细胞(NPC)，另外还在《StemCellReports》上发表了他们的发现。他们发现永久性脑细胞的数量被NPC过度生产或生产不足。据悉，NPC负责制造三种主要类型的脑细胞：神经元、少突胶质细胞和星形胶质细胞。“我们从所有样本中研究的NPCs显示出异常增殖，要么‘太少’，要么‘太多’，这表明对脑细胞增殖的控制不佳是ASD致病的一个重要基础，”罗格斯大学罗伯特-伍德-约翰逊医学院的神经科学和细胞生物学及儿科教授、该论文作者EmanuelDicicco-Bloom说道，“这项研究在细胞水平上表明，增殖的改变确实是该疾病的一个可能机制，并支持从以前的研究中得到的影响。”该研究专注于五个自闭症患者的干细胞活动，其中包括那些没有已知遗传原因的特发性自闭症患者及其他具有遗传定义的16p11.2缺失的人。那些患有巨头症的人，其NPC产生了过多的脑细胞。其余两名没有巨头症的患者，他们的NPC产生的脑细胞则太少。ASD是一种神经发育障碍，其特点是社会交往和沟通困难并存在重复和限制性行为。大多数ASD病例是特发性的。约15%到20%的ASD病例是由特定的基因突变引起的。NPC是在产前形成的，时间从第一胎的末尾延伸到第二胎，约是人类胎儿40周妊娠期的第8到24周。DiCicco-Bloom表示：“我们实际上已经测量了人类神经前体的增殖并大大推进了我们的理解。将来，一旦我们复制了这些研究并进行了扩展，我们也可能将这些知识作为生物标志物，而这可能是何时引入治疗的信号或确定用药物瞄准的信号通路。”...PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1307039.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1307039.htm

麻省理工学院研究人员称自闭症研究倾向于排除女性样本

麻省理工学院研究人员称自闭症研究倾向于排除女性样本近年来，研究自闭症的研究人员已经努力将更多的妇女和女孩纳入他们的研究中。然而，尽管有这些努力，麻省理工学院的一项新研究发现，大多数关于自闭症的研究一直在招募少量的女性受试者或完全排除她们。根据研究结果，一个常用于确定自闭症研究资格的筛选测试一直在筛选出比男性高得多的女性。这就形成了一个"泄漏管道"，导致女性在自闭症研究中的代表性严重不足。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1317587.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1317587.htm

人脑类器官准确模拟自闭症，为治疗最复杂脑疾病带来希望

人脑类器官准确模拟自闭症，为治疗最复杂脑疾病带来希望为了发育，人类大脑会依赖一个独特过程建立错综复杂的分层和连接皮层，这一过程也使人类更容易出现神经发育障碍——许多自闭症谱系障碍（ASD）高风险基因就与皮层发育息息相关。为了打开自闭症研究的“黑匣子”，奥地利科学院分子生物技术研究所（IMBA）和瑞士苏黎世联邦理工学院联合开发了一种技术来筛选自闭症关键转录调节基因。这一技术被认为标志着人类组织中复杂、高效和便捷的基因筛选时代的开始。在新开发的称为“CHOOSE”（CRISPR-人类类器官scRNA测序）的系统中，大脑类器官中每个细胞最多携带一个特定基因突变。研究人员可在单细胞水平上追踪每个突变的影响，并绘制每个细胞的发育轨迹。通过这种高通量方法，即可系统地灭活一系列致病基因，而随着携带这些突变的类器官生长，还能分析每种突变对发育的影响。研究人员以此了解到自闭症致病基因共同的分子机制，他们与临床医生合作，从两个患者干细胞样本中生成了人脑类器官。两名患者在导致自闭症的同一基因中都有突变。生成的类器官显示出与特定细胞类型相关的显著发育缺陷。通过这项新技术，科学家和临床医生获得了一种强大且精确控制的高通量筛选工具，其不但可大大缩短分析时间，还为人们了解疾病机制、最终治愈疾病提供宝贵的信息。来源：投稿：@ZaiHuaBot频道：@TestFlightCN

人形机器人接入ChatGPT后，尝试治疗自闭症|CyberDaily

据联合国估计，目前，全球已有逾7000万人患有自闭症。在ASD治疗中使用科技并非全新的概念，但将像Pepper这样的社交机器人与AI技术（例如OpenAI的ChatGPT）进行整合是一种新颖的方法。这种组合旨在借助机器人一贯的可预测性和一致性，以及AI天然的语言处理能力，打造一套既稳定可靠又能对人类沟通细微之处作出反应的混合系统。